Un antes y un después
Cecilia Pen (43) es madre de Luca (14 años) que padece displasia ectodérmica hipohidrótica. Cuando nació, lo primero que observó es que lloraba demasiado. “A los 45 días de vida lo internaron siete días en terapia intensiva por una hipertermia sin causa aparente”, cuenta. La derivaron con un médico pediatra gastroenterólogo que detectó que tenía intolerancia a las proteínas de múltiples alimentos, incluso a la leche maternizada. “Luca seguía llorando aun con la nueva alimentación y fue así que el doctor Víctor Grinblat me diagnosticó la enfermedad y me derivó a una médica genetista para confirmar su presunción. Apenas lo vio, la doctora Echegaray confirmó el síndrome por los síntomas y las características fisonómicas de mi hijo”, relata Cecilia. “Es un antes y un después cuando te enteras de que tu hijo tiene esta enfermedad. Lo supe cuando tenía siete meses. Lo más difícil para la mayoría de los padres es no saber qué tienen sus hijos, ya que no comprendés que les sucede y mucho menos qué hacer”, reflexiona. Luca no tiene glándulas sebáceas, la piel se resquebraja y se producen infecciones especialmente en la zona de los pliegues, codos, rodillas, alrededor de la boca y en la cara. Como carece también de glándulas sudoríparas, no puede eliminar el calor y necesita estar siempre en ambientes refrigerados en épocas estivales. “En Argentina, la mayoría de las escuelas no cuentan con aire acondicionado y para ellos esto es un grave problema. Tuve que cambiar mi auto por uno con aire acondicionado y colocar también aire en su dormitorio para que pueda dormir, por la misma razón tampoco puede utilizar transporte escolar, público o taxi”, explica su mamá. “Su intolerancia a las proteínas fue mejorando a partir de los 6 años; ahora tiene una dieta variada, puede comer carnes rojas y lácteos sin problema”, cuenta Cecilia. “Esta enfermedad te lleva mucho tiempo en los médicos.
Amor incondicional
Laura Avalo (24) es mamá de Antonella, una bebé de nueve meses que padece atrofia muscular espinal, tipo 1, la más grave de los cuatro tipos. A los dos meses, comenzó a notar que su hijo no hacía muchos movimientos de brazos y piernas y tenía el llanto débil. “Al principio sus reflejos eran normales, pero al tercer mes vimos una pérdida progresiva, así que consultamos con un pediatra. Al cuarto mes, le diagnosticaron hipotonía generalizada, o sea una disminución en el tono muscular”, cuenta Laura. A los cuatro meses y medio y después de los análisis genéticos le diagnosticaron Atrofia Muscular Espinal “Antonella después comenzó con dificultad para respirar, tiene poca fuerza en los intercostales, lo que ocasiona un problema de falta de expansión en su pecho y eso hace que los pulmones se vayan colapsando”, agrega Laura. Hace 15 días está internada en la sala de terapia intensiva del sanatorio El Salvador. Tiene apoyo respiratorio, estuvo entubada y le tuvieron que practicar una traqueotomía. “Trato de no pensar en las estadísticas que dan un promedio de vida de dos años para los pacientes con tipo 1. Ella se está recuperando de a poco. Por ahora está con un respirador artificial hasta que se resuelva su neumonía”, señala la mamá. El tratamiento consiste básicamente en la rehabilitación neurokinésica, combinado con psicomotricidad y fonoaudiología. Laura agrega que está agradecida de que Antonella los haya elegido como padres. “Siempre le digo que nosotros le ofrecemos todo nuestro amor e integridad pero que es ella la que tiene que decidir qué quiere hacer con su vida. Nosotros la respetamos y la amamos incondicionalmente”, finaliza. Laura está casada con Guillermo, tienen otro hijo, Ciro de cinco años y vive en Alta Gracia.
Peregrinaje
Laura Rudminsky (46) padece esclerodermia y es directora de la Asociación Argentina de Esclerodermia y Raynaud, sede Córdoba. “Siempre me encantó hacer deportes, era montañista y estaba acostumbrada a andar trepando exponiéndome a temperaturas de 15 grados centígrados bajo cero. En mis escaladas empecé a notar que las puntas de los dedos de los pies y en las manos se me congelaban, sentía mucho frío y se me ponían de color blanco. Pero pasando cuatro horas diarias en el gimnasio me llamaba la atención que tuviese un problema circulatorio, porque tenía muy buen estado físico. Siempre hice deportes como natación, karate, atletismo y tenis. No le di bolilla y seguí trepando montañas. Pero hace dos años, me quedé ciega del ojo derecho en forma temporal. Fui al neurólogo por temor a que fuera un signo de ACV, pero no lo era. Me dijo que tenía amaurosis fugaz, que es la pérdida de la visión en un ojo debido a la ausencia temporal de circulación. Me hice una resonancia magnética, no me salió nada y empecé a buscar a qué se debía mi ceguera transitoria. Peregriné seis meses por varios médicos hasta que fui a ver a la oftalmóloga Marta Guberman y cuando me vio las manos blancas, le conté de mis sensaciones de frío, me hizo los estudios y me dijo que se debía a una vasoconstricción. Me advirtió que fuera a un reumatólogo y fui a consultar a la doctora Gloria Barberis. En ese momento se me hinchaban las manos en forma permanente y sentía dolor hasta tal punto de no poner agarrar nada, ni platos, ni cubiertos ni nada. Me diagnosticó esclerodermia, pero me dijo: “Quédate tranquila, que no te vas a quedar a una silla de ruedas”. Para mí fue un shock muy fuerte cuando me enteré, pero me tuve que adaptar a los cambios. Dije: “Esta enfermedad no me va a vencer”.